ABSTRACT
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria de tipo neuromuscular progresiva, que se presenta durante la infancia; afecta aproximadamente 1 de cada 3500 a 6000 niños varones nacidos vivos. El gen DMD que codifica para la distrofina, una proteína estructural del músculo, se localiza en el brazo corto del cromosoma X en la región p21, puede sufrir diferentes mutaciones ocasionando la pérdida parcial o total de la proteína lo que origina la DMD y otras enfermedades relacionadas como la Distrofia Muscular de Becker, que es una distrofia de forma más leve. Esta es una enfermedad discapacitante que se caracteriza por un deterioro progresivo de los músculos, y en las etapas avanzadas de la enfermedad se presentan generalmente complicaciones cardiorespiratorias que son las causas principales que ocasionan la muerte al paciente. Desde el punto de vista de la rehabilitación, cuyo objetivo es retrasar la progresión de la enfermedad, se han venido desarrollado una serie de estrategias de tratamiento y manejo que involucran grupos multidisciplinarios; éstas van desde trabajo en gimnasio con terapeutas para estiramientos hasta prescripción de sillas de ruedas y formulación de ventilación mecánica no invasiva, que si bien se sabe no modifican las bases genéticas de la enfermedad, sí mejoran de forma importante la independencia del paciente, facilitan los cuidados por parte de la familia y los cuidadores y permiten una mejor calidad de vida.
Duchenne Muscular Dystrophy (DMD) is a type of severe neuromuscular disease that occurs during childhood. It affects approximately 1 in 3500 to 6000 live male births; it is associated with the recessive X chromosome, and it manifest itself in a slightest way as Becker Muscular Dystrophy, due to a mutation in the dystrophin gene located in Xp21. This is a disabling disease that inevitably occurs until a progressive deterioration of the muscles leads to the patient's death, usually from cardiorespiratory complications. From the point of view of rehabilitation, a series of management strategies have been developed in multidisciplinary groups ranging from gym work with stretch therapists to wheelchair prescriptions, and the development of noninvasive mechanical ventilation which, while they do not modify the genetic basis of the disease, do significantly improve the patient's independence as well as the care given by family and caregivers, and provide a better quality of life.
A Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) é uma doença hereditária de tipo neuromuscular e progressiva, que ocorre durante a infância, afetando aproximadamente 1 em 3500-6000 meninos nascidos vivos. O gene DMD que codifica a distrofina, uma proteína estrutural do músculo, está localizado no braço curto do cromossomo X na região p21, pode sofrer mutações diferentes que causam perda parcial ou total da proteína que causa DMD e outras doenças relacionadas como a distrofia muscular de Becker, uma distrofia de forma mais branda. Esta é uma doença incapacitante caracterizada pela deterioração progressiva dos músculos e nos estágios avançados da doença ocorrem geralmente, complicações cardiorrespiratórias as quais são os principais motivos que causam a morte do paciente. Do ponto de vista da reabilitação, que visa retardar a progressão da doença, foram desenvolvidas uma série de estratégias de tratamento e abordagem envolvendo equipes multidisciplinares; estas vão desde o trabalho no ginásio com terapeutas para esticar á prescrição de cadeiras de rodas e formulação de ventilação mecânica não-invasiva, É bem sabido que, se não mudam as bases genéticas da doença, melhorar significativamente a independência do paciente, facilitam os cuidados pelos familiares e cuidadores e melhorar a qualidade de vida.